Une nouvelle séquence du génome humain vient d’être publiée par le consortium Telomere to Telomere (T2T). Elle vient compléter les morceaux manquants de l’ADN humain, produisant la séquence la plus complète jamais établie à ce jour.
Cette annonce intervient près de 20 ans après le Projet génome humain. Cette initiative, lancée en 1988, visait à établir le séquençage complet de l’ADN du génome humain. Achevé le 14 avril 2003, il a permis d’établir une cartographie complète à 92 %.
Le nouveau séquençage du consortium T2T a permis de combler les « trous » et de corriger les imperfections du précédent. Elle s’est focalisée sur les 8% du génome manquant, essentiellement constitués de séquences répétitives. Ces dernières avaient été omises en raison de difficultés techniques pour les séquencer, plutôt que par manque d’intérêt.
Bien qu’il reste encore beaucoup à découvrir, la séquence de T2T constituera une nouvelle référence pour les généticiens du monde entier. Elle sera particulièrement utile pour étudier l’ensemble des variations génomiques humaines.